Pré-requisito:

Genética da Graduação e Tópicos em Genética

Objetivo:

Reconhecer, classificar e caracterizar as doenças genétics; propiciar conhecimento sobre a metodologia utilizada para detecção dessas doenças abrangendo técnicas de mapeamento gênico, citogenética molecular e análise de heredogramas; avaliar e definir os diferentes mecanismos de herança, assem como os riscos de recorrência; realizar prevenção primária das doenças genéticas, por meio do Aconselhamento Genético.
 

Ementa:

1. Princípios e Classificação das Doenças Genéticas
2. Padrões de Herança Mendeliana
3. Aspectos Genéticos do Retardo Mental
4. Bases Moleculares das Doenças Herdadas
5. Anormalidades Cromossômicas
6. Aconselhamento Genético e Diagnóstico Pré-Natal

Bibliografia:

JONES, KENNETH LYONS: Smith's recognizable patterns of Human Malformation. 4th ed., W.B. Saunders Company, 1988.
DE GROUCHY, JEAN & TURLEAU, Catherine: Clinical Atlas of Human Chromosomes. 2nd ed., John Wiley & Sons, 1984
OPTIZ, JOHN M.: Tópicos Recentes de Genética Clínica. Sociedade Brasileira de Genética, Ribeirão Preto, 1984
VOGEL, F. & MOTULSKY, A. G.: Human Genetics - Problems and Appro - aches. 2nd ed., Springer-Verlag, 1986.
GARDNER, R. J. M. & SUTHERLAND: Chromosome Abnormalities and Genetic Couseling, Oxford University Press, 1989.
WWATHERALL, D. J.: The New Genetics and Clinical Practice. 3rd ed., Oxford University Press, 1991.